Синоним: прогерия взрослых. Описан в 1904 г. О. Werner.
Минимальные диагностические признаки: ювенальная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожного жирового слоя, клювовидный нос, сахарный диабет, гипогонадизм, преждевременное развитие атеросклероза.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется в возрасте от 15 до 30 лет. Характерными признаками его являются задержка роста, раннее
появление седых волос, облысение, выпадение зубов, склеродермия, особенно выраженная на конечностях, атрофия подкожного жирового слоя и мышечной ткани. На стопах и лодыжках в местах давления наблюдаются плохо заживающие язвы, в мягких тканях конечностей обнаруживаются кальцификаты. Лицо больных сморщенное, с клювовидным носом. В возрасте 20 — 30 лет развиваются двусторонняя катаракта, макулярная дегенерация, пигментный ретинит и хориоретинит.
Эндокринная патология включает симптомы сахарного диабета и гипогонадизм. Характерны бесплодие, импотенция, дис- или аменорея, отсутствие либидо, высокий голос, гинекомастия, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. Рентгенологически выявляются остеопороз, деформации костей стоп, остеоартриты периферических суставов, спондилез. Наблюдаются признаки генерализованного артериосклероза, стенокардия и инфаркт миокарда, нередко возникают злокачественные новообразования. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: прогерия, пойкилодермия врожденная, склеродермия.
Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007
Теги: сахарный диабет, гипогонадизм, ювенальная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожного жирового слоя, клювовидный нос
